European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects. Information for adults, parents and carers. Link to registry and statistics. The host city of the 2016 Olympic Games is now the proposed venue for the 2nd International Patient-Expert Meeting for Homocystinuria. The Meeting is being scheduled. For September 4th, 2017 in Rio.

Navrhneme pro vás kompletní výrobní linky. Naší specialitou jsou Automatizace do prostor s nebezpečím výbuchu ATEX. Pro různé typy montáží a testování.

Big thinking for people with rare diseases. At the forefront of rare disease policy. Hyperammonaemia due to NAGS, IVA, MMA or PPA. Vitamin E deficiency in chronic cholestasis. Foods for Special Medical Purposes. Compliance - our guiding principles. Private section for Healthcare Professionals.

S PKU dietou and bezlepkovou a bezlaktozovou dietou. Pro Vaše děti s potřebou dodržování. PKU diety and bezlepkové a bezlaktozové diety. A pro děti s bežným stravovacím režimem. Zvláštní poděkování patří našim sponzorům. MUDr Petru Formánkovi, Mgr. Danielu Štěpánovi a hejtmanovi Středočeského kraje Ing. Pro děti bez omezení ve stravě je připraven pestrý a zdravý jídelníček.

Základní informace o Rettově syndromu. Hemofilie, nemoc nejen králů. Dědičné metabolické poruchy a život s nimi. Šest pacientů s deficitem kyselé lipázy není v ČR konečné číslo. Komplex tuberózní sklerózy a současná špičková medicína. Paroxysmalní noční hemoglobinurie praktické zkušenosti s léčbou. Dobří andělé pomáhají i dětem se vzácným onemocněním.